Causa da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença congênita herdada
 

Os Genes fazem parte do nosso DNA, o material que é exclusivo a cada um de nós e que fica dentro de todas as nossas células; o código molecular para tudo no nosso corpo. Trata-se de uma série de instruções que determinam características como cor dos olhos e dos cabelos.¹

Os genes também contêm instruções para produzir proteínas, que são a base do nosso corpo e necessárias para manter o organismo funcionando corretamente. Todos nós temos duas cópias de cada gene: uma do pai e outra da mãe.¹

Às vezes, um gene pode vir com uma alteração que o faz se comportar diferente de um gene normal; essa mudança se chama mutação.¹

Fibrose cística (FC) é uma doença genética herdada dos seus pais

A FC é uma doença congênita – ou seja, você nasce com ela. É também uma doença genética, o que significa que é herdada dos seus pais.²

• Existe um gene que determina se você tem ou não FC, e ele se chama gene CFTR*. Todos nós herdamos duas cópias do gene CFTR.
   
• Se um dos genes CFTR que você herdar tiver uma mutação (alteração) que causa FC, você será "portador", mas não terá a doença.
   
• Se os dois genes CFTR que você herdar tiverem uma mutação que causa FC, você nascerá com FC.
   
• Há cerca de 4.200 pessoas no Brasil vivendo com FC, e estima-se que sejam 70.000 pessoas em todo o mundo.³

Neste site, você encontrará muitas informações sobre FC, a causa subjacente da doença e seus sintomas.

*CFTR = regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")